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2022-12-06 19:30

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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天津医科大学总医院生殖助孕中心试管婴儿移植技术已达国内先进水平,其试管技术是很成熟的,目前天津医科大学总医院试管成功率总体在50%-55%左右。天津医科大学总医院生殖助孕中心目前开展的试管技术是第一代和第二代,而该生殖中心的试管医生经验也都很丰富,所以在该院做试管是个不错的选择。

天津医科大学总医院生殖医学是该院的优势亚专业之一,该院做试管在天津是比较出名的,在天津试管医院排名中也都排在比较靠前的位置。这里就为大家介绍一下天津医科大学总医院生殖助孕中心做试管的一些相关情况:

1.试管助孕技术:具有第一/二代试管婴儿技术、胚胎冷冻、冻融胚胎移植、囊胚培养技术等等先进技术;

2.设施设备:配备了彩色B超、荷兰产多功能妇科手术床,倒置镜及显微操作仪、程序冷冻仪,计算机精液分析系统等先进仪器设备;

3.试管成功率:一代试管成功率大概在50%,二代试管成功率在55%左右;

4.医疗团队:该生殖中心做试管的医生也不少,其中比较好的有宋学茹、赵晓徽、张慧娟等等医生。

我们都是知道的孕妇是不能够随便的吃药的,如果随便吃药会给孕妇的身体带来很多的影响的。严重的话会导致胎儿畸形,所以孕妇一定要好好的注意,药物的使用。就说蒙脱石散吧,是一种治疗腹泻的药物。对于孕妇而言可以吃蒙脱石散吗?一起了解一下吧。

蒙脱石散孕妇能吃吗

大家都知道,是药三分毒。一般来说,蒙脱石散服用后不吸收入血液,副作用相对较小。但是大量或长期使用,容易引起便秘,大便干结等症状。停药后症状可以消失,没有什么问题的。

专家建议,蒙脱石散适合饭前吃,原因是蒙脱石散对消化道黏膜具有很强的覆盖保护能力,修复、提高黏膜屏障对攻击因子的防御功能,具有平衡正常菌群和局部止痛作用。

由于蒙脱石散的主要成分是蒙脱石,蒙脱石成分服用后不被人体吸收,不进入血液循环,不影响胃肠蠕动,不影响食物的消化吸收,所以是饭前服用。

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孕妇是可以吃。蒙脱石的主要成分是蒙脱石散不经过胃肠道吸收,不进入血液循环,没有进入胎盘屏障,所以对于孕妇腹泻,是可以服用蒙脱石散的。

蒙脱石散属于胃肠道常用的非处方药,主要成分蒙脱石是一种天然矿物质颗粒,经现代高科技工艺提炼,严格按照药品GMP标准精制而成,对于所有人群的各种急慢性腹泻均有良好的疗效。其温和而安全,水果口味,尤其适于儿童服用。本品已在临床上经过多年应用,获得医生与患者的一致认可。

现在我们对于蒙脱石散孕妇可以吃吗这个问题就有了答案,其实孕妇真的需要好好的保护,孕妇是特殊的人群,在不舒服的时候应该要选择去正规的医院检查,根据医生的方子拿药,不需要吃药的可以不吃,因为吃药会对胎儿有影响,如果拿药也要根据医生开的药拿。

蒙脱石散要空腹吃吗

蒙脱石散是一种临床上常用的止泻药,大家在使用的时候需要特别注意的是,蒙脱石散服用时间须因症而异。如果是感染性或消化不良所致腹泻者,应在两餐间服药。这样有利于药物固定、清除多种病原体和毒素;有利于吸附消化道内气体和各种攻击因子,将其固定在肠腔表面,失去致病作用,而后随肠蠕动排出体外,以维护消化道的正常生理功能。

如果是胃炎、结肠炎、肠易激综合征导致的腹泻,应饭前服用。因为这类病症常常伴有黏膜糜烂和出血,饭前服用可以发挥降低肠腔过分敏感的作用,加强并修复黏膜屏障。

如果是胃食管反流、食管炎患者使用蒙脱石散,宜饭后服用。这样有利于蒙脱石散覆盖在整个胃及食管黏膜表面,减轻炎症反应,减少胃液分泌,促进吸收功能。

服用时需将一袋蒙脱石散倒入50毫升(半袋用25毫升)温开水中混匀后快速服完。不能将药品直接倒入口内用水冲服,或将药品用水调成糊状服用,这样会使药物在消化道黏膜表面分布不均,影响疗效。治疗急性腹泻时,首次剂量应该加倍,而剂量加倍的同时,水量也应加倍。有联合用药时,譬如,感染性腹泻往往会同时使用抗菌药,应注意联用药物须在服蒙脱石散前1~2小时服用,以免影响其他药物的吸收。

 蒙脱石的广泛应用

蒙脱石又名微晶高岭石,是一种层状结构、片状结晶的硅酸盐粘土矿,因其最初发现于法国的蒙脱城而命名的。蒙脱石是一种绿色、天然环保的产品,没有任何的毒副作用。有防治腹泻、防霉脱毒、止痢促进生长等功效。

一、治疗腹泻,保护胃肠粘膜—止泻药

造成腹泻的原因有细菌性腹泻、病毒性腹泻、寄生虫性腹泻、非感染因素腹泻等。蒙脱石对多种原因引起的腹泻有独特的治疗效果,其作用机理是对消化道内的致病菌,以及它们所产生的毒素、气体等有极强的吸附、固定、抑制作用,使其失去致病性,促进损伤的消化道黏膜上皮再生,恢复肠蠕动的正常节律,维护肠道的输送和吸收,提高消化道的免疫功能。

 二、凝血止血的作用 —止血剂

蒙脱石能激活凝血因子,在创面表面形成以蒙脱石为核心的血粘块,还可以促进血管收缩。减缓局部血流,具有很好的止血、加速伤口愈合的作用。可涂抹伤口处,也可在外伤破损时用于止血。

三、干燥体表的作用 —爽身粉

蒙脱石散一般都是粉状的,蒙脱石可以迅速干燥体表,保持体温,减少因水分蒸发所造成的体能流失,加快伤口、创面愈合速度,防止外界细菌侵入;抑制细菌繁殖,保持体表环境干燥。

 四、吸附氨气,净化环境的作用

连续的阴雨天气、环境的潮湿是多种霉菌毒素引发疾病的高发期,蒙脱石能有效的改善环境,吸附氨气,减少呼吸系统疾病的发生。抑制细菌繁殖,减少下痢、球虫、呼吸系统疾病的发生。

 蒙脱石散止泻机理是什么

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蒙脱石散止泻作用很好,原理是依靠里面的附着物保护胃肠黏膜,保护肠道。妈妈在使用蒙脱石散的时候,要注意方法和用量。正在服用的蒙脱石散,每次服用或使用完后再放回纸盒内,这样可减少光照对蒙脱石散中化学成分的影响,使得药效保持得更好。

蒙脱石散最好放在抽屉内或避光中,避免日光直接照射。 蒙脱石散的贮藏方法:遮光,密封保存。

蒙脱石散有效期:有效期36个月。

 腹泻的预防护理

1、急性期禁食:急性水泻期需暂时禁食,使肠道完全休息。必要时由静脉输液,以防失水过多而脱水。

2、清淡流质饮食:不需禁食者,发病初宜给清淡流质饮食。如蛋白水、果汁、米汤、薄面汤等,以咸为主。早期禁牛奶、蔗糖等易产气的流质饮食。有些患者对牛奶不适应,服牛奶后常加重腹泻。

3、根据病情调整饮食:排便次数减少,症状缓解后改为低脂流质饮食,或低脂少渣、细软易消化的半流质饮食,如大米粥、藕粉、烂面条、面片等。

4、饮食选择:腹泻基本停止后,可供给低脂少渣半流质饮食或软食。少量多餐,以利于消化;如面条、粥、馒头、烂米饭、瘦肉泥等。仍应适当限制含粗纤维多的蔬菜水果等,以后逐渐过渡到普食。

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5、补充维生素:注意复合维生素B和维生素C补充,如鲜桔汁、果汁、番茄汁、菜汤等。

6、饮食禁忌:禁酒,忌肥肉,坚硬及含粗纤维多的蔬菜、生冷瓜果,油脂多的点心及冷饮等。

 蒙脱石散副作用

蒙脱石散为止泻药类非处方药药品。蒙脱石散主要用于成人及儿童急、慢性腹泻。那么蒙脱石散有什么副作用?大家都知道,是药三分毒。一般来说,蒙脱石散服用后不吸收入血液,副作用相对较小。

蒙脱石散的主要成份为蒙脱石,蒙脱石为止泻药类非处方药药品。是很细的粉末,不溶于水,口服后能均匀地分布到整个肠腔表面,可以吸附病原体,使之随着粪便排出体外,还能恢复小肠的正常蠕动,修复被损坏的肠细胞等,所以对急、慢性腹泻都有很好的效果。

蒙脱石散临床适用于成人及儿童急、慢性腹泻,具有层纹状结构和非均匀性电荷分布,对消化道内的病毒、病菌及其产生的毒素、气体等有极强的固定、抑制作用,使其失去致病作用;此外对消化道黏膜还具有很强的覆盖保护能力,修复、提高黏膜屏障对攻击因子的防御功能,具有平衡正常菌群和局部止痛作用。

蒙脱石散一般是不吸收的,副作用就是容易导致便秘的发生。 由此也可以知道,蒙脱石也不存在依赖性。但是大量或长期使用,容易引起便秘,大便干结等症状。停药后症状可以消失,没有什么问题的。

结语

:孕妇是可以食用蒙脱石散的,蒙脱石散不经过胃肠道吸收,不进入血液循环,没有进入胎盘屏障,所以对于孕妇腹泻,是可以服用蒙脱石散的。但是所谓药有三分毒副作用相对较小但是大量或者长期服用会导致腹泻。

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